Open ruggetje (spina bifida)

Inleiding

Een open ruggetje is een aangeboren afwijking waarbij de wervelkolom gespleten is door een gebrekkige ontwikkeling van de ruggenwervels. Ook het ruggenmerg en de bijbehorende zenuwen zijn op de plaats van het defect niet goed gevormd. Het ruggenmerg en de bedekkende ruggenmergvliezen kunnen uitpuilen. De medische naam voor open ruggetje is spina bifida. Spina betekent wervelkolom.
Er zijn twee vormen van een open ruggetje: spina bifida occulta en spina bifida aperta. Spina bifida occulta (verborgen open ruggetje) is de lichtste vorm. De wervels sluiten niet goed maar het ruggenmerg en de daaromheen liggende vliezen blijven wel op hun plaats. De afwijking is meestal door de huid bedekt en daardoor van buiten niet zichtbaar.
Bij een spina bifida aperta zit er geen huid over de niet goed sluitende ruggenwervels. Daardoor ontstaat een soort wond. De ruggenmergvliezen komen soms uit die wond naar buiten. Als deze gevuld zijn met vocht en aanleiding geven tot een blaas, wordt dit een meningokèle genoemd. Als ook ruggenmergweefsel uitpuilt, heet dat myelomeningokèle.

Oorzaken

en open ruggetje ontstaat als de neurale buis door een afwijking niet helemaal sluit. Die neurale buis wordt tijdens de ontwikkeling van het ongeboren kind gevormd uit een kleine weefselplooi. De hersenen en het ruggenmerg ontstaan uit de buis, die normaal rond de 28e dag van de zwangerschap sluit.
Voor het ontstaan van een open ruggetje is niet één duidelijke reden aan te wijzen. Er zijn verschillende factoren die vroeg in de zwangerschap meespelen. Erfelijkheid is er daar een van. De kans op een kind met een open ruggetje is groter bij families bij wie de aandoening al voorkomt.
Bij vrouwen die geneesmiddelen gebruiken tegen epilepsie of die suikerziekte hebben, is de kans op een kind met een open ruggetje groter. Ook een tekort aan foliumzuur kan meespelen, tijdens de bevruchting en in het begin van de zwangerschap. Foliumzuur helpt bij het sluiten van de neurale buis.

Verschijnselen

De verschijnselen zijn afhankelijk van het soort open ruggetje. Bij de verborgen vorm is aan de buitenkant vaak niets te zien. Soms is er op de plaats van de afwijking alleen een plukje haar, een kuiltje of een vetbultje te zien. Ook kan de huid zijn verkleurd. Een open spina bifida is bij de geboorte direct zichtbaar. Het ruggenmergvlies stulpt door een opening in de huid naar buiten. Het vlies ziet eruit als een vochtblaas. Als deze vochtblaas gebarsten is, ligt het ruggenmerg bloot.
Bij een open ruggetje functioneren het ruggenmerg en de bijbehorende zenuwen niet goed. Benen zijn vaak verlamd of geheel of gedeeltelijk gevoelloos. Het blootliggende ruggenmerg is vatbaar voor infecties. Ook kunnen er problemen zijn met blaas- of darmcontrole. Het kind verliest daardoor ongewild urine en ontlasting. Vocht kan zich in de hersenen ophopen (waterhoofd). Als de hersendruk oploopt, kunnen hersenbeschadigingen, epilepsie of blindheid ontstaan.
Over het algemeen zijn de verschijnselen ernstiger als de afwijking hoger in het ruggenmerg zit en er meer wervels bij betrokken zijn. Meestal hebben kinderen met een open ruggetje alleen een lichamelijke handicap. Sommigen zijn ook verstandelijke gehandicapt.
Bij een verborgen spina bifida is het ruggenmerg vaak vastgegroeid in de wervelkolom. Dit is soms bij de geboorte al zo, maar het kan ook later ontstaan. Kinderen kunnen last krijgen van lage rugpijn, slechter lopen, krachtverlies in de spieren en incontinentie.

Diagnose

Een spina bifida aperta kan bij de geboorte worden vastgesteld op basis van de bovenstaande verschijnselen. Om de ernst van de afwijking en de gevolgen voor de toekomst vast te stellen, zijn aanvullende onderzoeken nodig zoals een MRI-scan

echografisch onderzoek en röntgenopnames. Meestal wordt doorverwezen naar een gespecialiseerd centrum. Spina bifida occulta is moeilijker te ontdekken. Bij een aantal kinderen wordt de aandoening toevallig ontdekt als ze een röntgenfoto laten maken. Daarop is te zien dat meerdere wervelbogen niet gesloten zijn. Tijdens de zwangerschap kan een open ruggetje worden ontdekt door prenataal onderzoek. Dat kan met drie verschillende onderzoeken. Triple-test Bij de triple-test wordt het bloed van de moeder onderzocht op de aanwezigheid van de stof alfa-foetoproteïne (AFP). Een te hoge AFP-waarde, kan op een open ruggetje wijzen. De triple-test wordt uitgevoerd vanaf de veertiende week van de zwangerschap. Er wordt ook gekeken naar de leeftijd van de moeder en de zwangerschapsduur. Het bloedonderzoek geeft geen zekerheid. Het laat alleen zien of er een verhoogde kans bestaat op een kind met spina bifida. Een echoscopisch onderzoek of vruchtwaterpunctie geven uitsluitsel. Echoscopisch onderzoek Bij een echoscopisch onderzoek worden de wervelkolom en het hoofdje met ultrageluidsgolven in beeld gebracht. Gezocht wordt naar een opening op de rug en het ontbreken van wervelbogen. De echoscopie wordt door een ervaren specialist in de zestiende tot twintigste week van de zwangerschap uitgevoerd. De specialist moet specifiek naar spina bifida zoeken. Vruchtwaterpunctie Bij een vruchtwaterpunctie (amniocentese) wordt de AFP-waarde in het vruchtwater bepaald. Een vruchtwaterpunctie geeft een gering risico op een miskraam.

Behandeling

Na de geboorte van een kind met een open ruggetje wordt in overleg tussen de ouders en een team van specialisten de behandeling vastgesteld. Een kind met een open rug kan kort na de geboorte geopereerd worden om de wond op de rug te sluiten. De stoornis van het ruggenmerg en de zenuwen kan niet hersteld worden. Soms is de aandoening zo ernstig, dat in overleg met de ouders wordt besloten het kind niet te behandelen.

De behandeling is gericht op vermindering van de verschijnselen en op minimalisering van complicaties als infecties. Antibiotica kunnen worden gebruikt om meningitis, urineweginfecties en andere infecties te voorkomen of te behandelen. Fysiotherapie en loophulpmiddelen als krukken en rolstoelen worden gebruikt ter bevordering van de mobiliteit. Vaak worden ook botoperaties uitgevoerd om het bewegen gemakkelijker te maken. Voorzichtig op de blaas duwen kan de blaaslediging bevorderen; in sommige gevallen wordt een urinekatheter gebruikt. Vezelrijke voeding en darmtraining kunnen de stoelgang bevorderen. Door in geval van een waterhoofd operatief een afvoer aan te brengen om het opgehoopte vocht in de hersenen af te voeren naar de buikholte (shunt), kan beschadiging van hersenen en ruggenmerg worden voorkomen.

Door het slikken van foliumzuurtabletten kan spina bifida voorkomen worden. Foliumzuur is een vitamine B en dus geen medicijn. Er moet dan wel begonnen worden met het innemen van foliumzuur vanaf het moment dat gestopt wordt met anticonceptie. Foliumzuur moet minimaal de eerste tien weken van de zwangerschap worden geslikt, één keer per dag 0,5 milligram. Soms is er sprake van een verhoogd risico op de geboorte van een kind met spina bifida, bijvoorbeeld als er eerder een kind met spina bifida is geboren of als er in de familie meer kinderen met spina bifida voorkomen. Een verhoogde dosis foliumzuur (één keer per dag 5 milligram) kan de kans dan fors doen verminderen. Ook voedingsmiddelen als citrusvruchten (sinaasappels, citroenen), bananen, groene bladgroenten en volkorenproducten bevatten veel foliumzuur.

Meer informatie

Meer informatie over geneesmiddelen kunt u vinden in de Geneesmiddelenatlas.

Informatie van de Nederlandse Vereniging van Neurochirurgen
www.nvvn.org

Informatie over spina bifida
www.kinderneurologie.eu
www.nccn.nl
www.erfelijkheid.nl
www.erfelijkheid.nl (informatie voor [para]medici)
nl.wikipedia.org/wiki/Open_rug

Informatie over het belang van foliumzuur
www.slikeerstfoliumzuur.nl

Informatie over prenatale screening
www.prenatalescreening.nl

(Engels) Better Health Channel (August 2004), Spina bifida explained [Online 17 maart 2005] (Australië)
www.betterhealth.vic.gov.au

(Engels) Lumley, J., Watson, L., Watson, M. et al. (2001) “Periconceptional supplementation with folate and/or multivitamins for preventing neural tube defects.” The Cochrane Database of Systematic Reviews 2001, Issue 3. Art. No.: CD001056 (USA)
www.mrw.interscience.wiley.com

(Engels) NICHCY, (2004), Spina Bifida [Online 15 maart 2005] (USA)
www.nichcy.org

Aldrich, E.F., Chin, L.S., Dipatri, A.J. et al. (2002), Neurosurgery, in: Townsend, M.C., Beauchamp, D.R. and Evers, M.B. (eds.), Sabiston Textbook of surgery, 16th edn, Elsevier Science, Philadelphia. (Engels)