Elliptocytose

Inleiding

Elliptocytose is een vorm van hemolytische anemie die wordt gekenmerkt door ellipsvormige rode bloedcellen (elliptocyten) in de bloedsomloop. De aandoening komt het meest voor onder mensen van Afrikaanse en mediterrane afkomst; een variant van elliptocytose komt voor onder de bevolking van landen in Zuidoost-Azië.

Oorzaak

Bij elliptocytose bestaan defecten (mutaties) in de genen (dragers van erfelijk materiaal), waardoor de rode bloedcellen in het bloed van de patiënt afwijkingen vertonen. De meeste vormen van elliptocytose worden volgens een autosomaal dominant erfelijkheidspatroon doorgegeven, dat wil zeggen dat het voldoende is om het defecte gen van één van de ouders te erven om als kind de aandoening te krijgen. De genetische veranderingen leiden tot afwijkingen in verschillende eiwitten in het membraan van rode bloedcellen. Hierdoor verandert niet alleen de werking van het celmembraan, maar ook de vorm van de rode bloedcel. Deze cellen worden dan sneller afgebroken door de milt.

Verschijnselen

De verschijnselen van elliptocytose lopen sterk uiteen. In de meeste vallen zijn mensen met deze aandoening klachtenvrij, maar in een enkel geval kan zich levensbedreigende hemolytische anemie voordoen.

Tussen de leden van één familie kan de aandoening in ernst verschillen en per patiënt kan de aandoening de ene periode ernstiger zijn dan de andere.

Diagnose

De diagnose elliptocytose wordt in eerste instantie gesteld op basis van de klachten en een lichamelijk onderzoek. Hierna wordt laboratoriumonderzoek uitgevoerd om de diagnose te bevestigen, zoals bloedonderzoek. Bloedonderzoek toont doorgaans de aanwezigheid aan van elliptocyten, die typisch een sigaarvorm hebben, en verschijnselen van anemie. Daarnaast kan het nodig zijn bepaald beeldvormend onderzoek uit te voeren om een vergrote milt aan het licht te brengen.

Behandeling

Over het algemeen is bij lichte vorm van elliptocytose. Bij ernstige vorm van elliptocytose is operatieve verwijdering van de milt (splenectomie) soms de enig aangewezen behandelingsoptie. Hierdoor vermindert de bloedarmoede, maar de aandoening wordt er niet volledig door genezen. Deze ingreep gaat echter gepaard met een verhoogd risico op infecties door bepaalde bacteriën, zoals pneumokokken, meningokokken of Haemophilus influenza type b (Hib). Vanwege het verhoogde risico op deze infecties bij jonge kinderen moet met splenectomie dan ook worden gewacht totdat ze tussen vijf en negen jaar oud zijn.

Iedereen die splenectomie moet ondergaan, wordt gevaccineerd om het risico op deze infecties te verkleinen.

Elliptocytose is erfelijk en kan daarom nauwelijks worden voorkomen. Mensen bij wie de aandoening in de familie voorkomt en die overwegen kinderen te krijgen, kan echter genetisch advies worden geboden.

Meer informatie

Informatie van de afdeling Hematologie van het AMC over aangeboren afwijkingen van de rode bloedcel
www.hematologie-amc.nl