Sturge-Weber-syndroom

Inleiding

Het Sturge-Weber-syndroom is een zeldzame aandoening die gepaard gaat met meerdere defecten aan de kleinste bloedvaten (haarvaten of capillairen). Hierbij zijn de huid van het gezicht, slijmvliezen (in de mond en andere lichaamsholten) en de hersenvliezen betrokken. Ook kunnen er afwijkingen aan het oog ontstaan. Afhankelijk van waar de afwijkingen zitten, worden verschillende typen van dit syndroom onderscheiden.
Twee andere namen voor dit syndroom zijn encephalotrigeminal angiomatosis en Sturge-Weber-Dimitri-syndroom.
In Nederland hebben ongeveer 100 mensen dit syndroom.

Oorzaken

Het Sturge-Weber-syndroom is een aangeboren aandoening, maar het is nog niet duidelijk wat de oorzaak precies is. Er zijn geen aanwijzingen dat het syndroom erfelijk is.

Verschijnselen

De verschijnselen van het Sturge-Weber-syndroom verschillen sterk per persoon. Het opvallendste kenmerk is de wijnvlek in het gezicht, die gewoonlijk het voorhoofd en één of twee oogleden bedekt. De vlek, lichtroze tot dieppaars van kleur, komt door een teveel aan haarvaten vlak onder het huidoppervlak. |

Ook aan de buitenkant van de hersenen, in de hersenvliezen, kan sprake zijn van zo'n woekering van bloedvaten (angioom). Dit zit vaak aan één kant van de hersenen, maar kan ook dubbelzijdig aanwezig zijn.
De woekeringen op de hersenvliezen kunnen tot neurologische verschijnselen leiden, zoals een epileptische aanval. Deze aanvallen treden vaak al op voor de leeftijd van één jaar. De aanvallen kunnen zich beperken tot spiertrekkingen in één lichaamshelft (de kant tegenover de wijnvlek), maar een aanval kan ook leiden tot bewusteloosheid en trekkingen door het gehele lichaam.
Er kunnen eenzijdige uitvalsverschijnselen ontstaan, eveneens aan de kant tegenover de wijnvlek. Deze kunnen de gehele lichaamshelft betreffen, maar ook een arm of een been. De uitval kan zowel op het gebied van spierkracht als van het gevoel zijn. De uitvalsverschijnselen kunnen tijdelijk zijn, maar ook blijvend. Ontwikkelingsachterstand en leermoeilijkheden zijn een ander verschijnsel. Mogelijk hangt dit samen met het al op jonge leeftijd ontstaan van epilepsie.
Bovendien kan al bij de geboorte glaucoom (verhoogde oogboldruk) aanwezig zijn of zich later ontwikkelen. Ook kan de oogbol aan de kant van de wijnvlek vergroot zijn (buphthalmus).

Diagnose

De diagnose wordt gebaseerd op de verschijnselen, met name de kenmerkende wijnvlek in het gezicht. Aanvullend kan een
CT-scan of MRI-scan van de hersenen gemaakt worden. Hiermee kan, ook bij pasgeborenen, de diagnose gesteld worden.

Behandeling

Behandeling van het Sturge-Weber-syndroom is vooral gericht op het verlichten van de klachten. Vaak kan men met laserbehandeling de wijnvlek bleken of verwijderen zonder de omringende huid te beschadigen.
Tegen epilepsie kunnen geneesmiddelen ingenomen worden. Een enkele keer zijn de aanvallen zo hevig dat medicijnen alleen niet volstaan. De overtollige haarvaatjes op de hersenvliezen worden dan operatief verwijderd. Verlamming of zwakte wordt behandeld met fysiotherapie en ergotherapie. Kinderen met leermoeilijkheden moeten soms naar een speciale school.
Glaucoom kan worden bestreden met oogdruppels of door een operatie.

Meer informatie

Website van de Nederlandse Sturge-Weber vereniging
www.nswv.nl/

Amerikaanse informatie over het Sturge-Weber-syndroom
http://emedicine.medscape.com/article/1177523-overview

www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001426.htm
Clarke, C.R.A., 1999,' Neurological disease', in: Clinical Medicine, eds P. Kumar & M. Clark, Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, London.