Osteogenesis imperfecta

Inleiding

Osteogenesis imperfecta is een aandoening die gekenmerkt wordt door abnormaal broze botten, die gemakkelijk breken, zelfs als iemand verder weinig of geen letsel heeft. Osteogenesis imperfecta komt voor in verschillende typen die verschillen in kenmerken en in de ernst van de aandoening.

Oorzaak

De oorzaak van osteogenesis imperfecta is een verandering in één van beide genen (het erfelijk materiaal) die in het lichaam verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van een eiwit dat collageen heet. Als gevolg van deze veranderingen produceert het lichaam mogelijk niet voldoende van dit collageen of het eiwit is van slechte kwaliteit. Door de matige aanvoer van dit collageen worden de botten broos en kunnen gemakkelijk breken. Het gendefect kan van een ouder worden overgedragen op een kind (een erfelijke aandoening) maar het kan ook spontaan optreden bij mensen die geen familieleden hebben met dit gendefect.

Verschijnselen

Een van de duidelijkste verschijnselen van osteogenesis imperfecta zijn broze botten die gemakkelijk en vaak breken. De botbreuken bij osteogenesis imperfecta vinden plaats voor de geboorte, in de puberteit, of op latere leeftijd. Bijkomende problemen zijn soms gehoorverlies broze, transparante en verkleurde tanden en kiezen en losse gewrichten. Het witte gedeelte van de ogen kan een blauwige kleur hebben. Mensen met osteogenesis imperfecta kunnen ook kort van stuk zijn. Bij baby’s met osteogenesis imperfecta heeft de neus een bekachtige vorm en is de afstand tussen de ogen kleiner dan gebruikelijk (hypotelorisme). Verder heeft de baby korte, kromme en soms misvormde ledematen. Bovendien hebben baby's een zachte schedel en een dunne en broze huid. Baby’s met osteogenesis imperfecta hebben een gezicht dat driehoekig lijkt.

Diagnose

De diagnose osteogenesis imperfecta kan meestal in het eerste levensjaar worden gesteld. Wanneer de ziekte in de familie voorkomt of wanneer er sprake is van botbreuken en andere verschijnselen is dat voldoende om een betrouwbare diagnose te kunnen stellen. De diagnose kan worden bevestigd door de kwantiteit en de kwaliteit te meten van het collageen in een klein stukje huid dat als monster bij de patiënt wordt afgenomen. Röntgenfoto’s kunnen helpen om de aanwezigheid van fracturen en de afnemende botdichtheid vast te stellen. Ernstige osteogenesis imperfecta bij ongeboren baby’s kan worden opgespoord met behulp van een echografie tijdens de zwangerschap. Osteogenesis imperfecta bij ongeboren kinderen kan ook worden vastgesteld door een monster te nemen van de cellen waaruit de placenta, de moederkoek, is opgebouwd en hiervan het genetisch materiaal te onderzoeken.

Behandeling

De behandeling van osteogenesis imperfecta is er vooral op gericht om handicaps te verminderen en iemands lichaamsfuncties en algemene gezondheidstoestand te verbeteren. Om te voorkomen dat pasgeboren baby’s te maken krijgen met botbreuken moet de verzorging van de baby voorzichtig plaatsvinden, op een stevige matras of een kussen. Botbreuken moeten direct worden behandeld met behulp van gips, een spalk of een ondersteunende beugel (een brace). Kinderen met osteogenesis imperfecta wordt aangeraden om aan lichaamsbeweging te doen, zoals bijvoorbeeld zwemmen, om botten en spieren te versterken. Mensen met ernstige vormen van osteogenesis imperfecta hebben vaak hulpmiddelen nodig, zoals bijvoorbeeld een rolstoel. Met geneesmiddelen die biofosfonaten worden genoemd, kunnen bij veel mensen met osteogenesis imperfecta de verschijnselen worden verminderd. Meestal is een operatie noodzakelijk om misvormingen van de lange pijpbeenderen van de ledematen te corrigeren. Hierbij worden over de gehele lengte van het bot metalen staven aangebracht om de botten te verstevigen. Ook als er sprake is van ernstige vormen van kyfose en/of scoliose is vaak een operatie nodig.

Meer informatie

Informatie over Osteogenesis imperfecta
nl.wikipedia.org/wiki/Osteogenesis_imperfecta
www.erfelijkheid.nl