Aangeboren afwijkingen van de benen

Inleiding

Een aangeboren afwijking of congenitale aandoening, is een afwijking of aandoening waarmee men geboren wordt. De symptomen, klachten of klinische tekens zijn aanwezig bij de geboorte. Een aangeboren afwijking kan erfelijk zijn, maar erfelijke aandoeningen en aangeboren afwijking zijn geen synoniemen. Zo zijn er erfelijke aandoeningen die niet noodzakelijk al tot uiting komen bij de geboorte en tevens zijn er aangeboren afwijkingen die niet erfelijk zijn.

De benen van het ongeboren kind ontwikkelen zich voor een belangrijk deel in de eerste drie maanden. Aangeboren afwijkingen van de benen lopen uiteen van een klompvoet tot aan dislocatie van het heupgewricht. Deze afwijkingen kunnen op zichzelf voorkomen of in combinatie met andere lichamelijke afwijkingen.

Oorzaken

Een aangeboren afwijking kan te maken hebben met diverse factoren. Meestal is niet één enkele factor aan te wijzen en is de afwijking een gevolg van een complex samenspel. Factoren die kunnen bijdragen aan het ontstaan van een aangeboren afwijking zijn bijvoorbeeld stoornissen in een bepaald gen of infectieziekten, trauma, zuurstofgebrek en alcohol- en geneesmiddelengebruik (bijvoorbeeld bepaalde middelen tegen epilepsie) tijdens de zwangerschap. Daarnaast zijn er genetische aandoeningen die gepaard kunnen gaan met afwijkingen van de benen, zoals het syndroom van Down en achondroplasie. Achondroplasie is een groeistoornis waarbij de kraakbeenvorming in het proces van de lengtegroei van de botten gestoord is. Door deze afwijkende skeletbouw worden mensen met achondroplasie vaak niet groter dan 130 cm. Daarbij valt op dat alleen de armen en benen ernstig verkort zijn en dat de romp een normale lengte heeft. Een bekende oorzaak van beenafwijkingen is het gebruik van Softenon tussen de 25ste en 50ste dag van de zwangerschap. Softenon is een geneesmiddel dat eind jaren vijftig als slaapmiddel en als middel tegen ochtendmisselijkheid op de markt werd gebracht. Na een aantal jaren bleek dat het bij baby's ernstige aangeboren afwijkingen veroorzaakte. Aangedane baby's hadden ontbrekende of onderontwikkelde armen of benen.

Verschijnselen

Veel voorkomende aangeboren afwijkingen van de benen zijn:

• hemimelie, waarbij (een deel van) het been (of van beide benen) misvormd is;
• focomelie, waarbij het been incompleet is en de voet aan het bovenbeen of de romp vastzit;
• misvormingen van het dijbeen;
• abnormale kromming van het scheenbeen;
• duplicatie, bijvoorbeeld polydactylie, waarbij een extra teen aanwezig is;
• reuzengroei of gigantisme;
• gebrek aan scheiding, bijvoorbeeld syndactylie, waarbij de tenen vergroeid zijn;
• klomp- of knikvoet;
• een algehele afwijking van het skelet.

Diagnose

De diagnose kan soms al voor de geboorte worden gesteld door middel van bijvoorbeeld een echo-onderzoek. Na de geboorte wordt de diagnose op basis van een lichamelijk onderzoek gesteld. Soms wordt aanvullend onderzoek gedaan door middel van bijvoorbeeld röntgenfoto's. Soms kan de diagnose met genetisch onderzoek bevestigd worden.

Behandeling

Aangeboren afwijkingen van het been kunnen meestal niet ongedaan worden gemaakt. De behandeling is afhankelijk van het soort aangeboren afwijking. Vaak is behandeling door een plastisch chirurg noodzakelijk. In sommige gevallen is het mogelijk het been operatief te verlengen. Ontbreekt een deel van het been ontbreekt of verschillen de benen sterk in lengte, dan kan een prothese (kunstbeen) uitkomst bieden.

Wat kunt u zelf doen?

De eerste drie maanden van de zwangerschap zijn erg bepalend voor de ontwikkeling van het ongeboren kind. Tijdens deze periode mogen uitsluitend geneesmiddelen worden ingenomen die de arts heeft voorgeschreven. Gebruik in de zwangerschap geen alcohol of andere genotsmiddelen en rook niet.
Als er aangeboren afwijkingen in de familie voorkomen, is wellicht genetisch onderzoek raadzaam.

Meer informatie

www.erfelijkheid.nl
Informatie over erfelijke ziekten en aandoeningen

www.nvpc.nl
Informatie van de Nederlandse Vereniging voor Plastische Chirurgie

Iles, R.K. and Kumar, P.J., 1999. Cell and molecular biology and genetic disorders. In: P. Kumar and M. Clark, eds. Clinical medicine. 4th ed. London: Harcourt Publishers, 1999.

Shovlin, C.L., Lamb, J.R. and Haslett, C., 1999. The molecular and cellular basis of disease. In: C. Haslett, E.R. Chilvers, J.A. Hunter and N.A. Boon, eds. Davidson’s principles and practice of medicine. 18th ed. London: Harcourt Publishers, 1999.