Hypomelanose van Ito

Inleiding

Hypomelanose van Ito is een zeldzame, aangeboren stoornis waarbij delen van de huid een tekort aan pigment (hypopigmentatie) hebben. Hierdoor ontstaan bleke plekken. De plekken met een tekort aan pigment zijn onregelmatig over het lichaam verspreid en kunnen grillige patronen hebben, zoals strepen, kringen of spikkels. Behalve de huid kunnen ook andere lichaamsdelen worden aangetast, soms met ernstige gevolgen.
Een andere naam voor hypomelanose van Ito is ‘incontinentia pigmenti achromians’. Hypomelanose van Ito komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Oorzaak

Hypomelanose van Ito is een aangeboren afwijking. Waarschijnlijk is de aandoening erfelijk, maar welke genen precies betrokken zijn bij de erfelijkheid is nog onduidelijk.

Verschijnselen

Onze huid dankt zijn kleur aan het pigment melanine. Op plaatsen waar de huid te weinig pigment bevat, ontstaan bleke plekken. Bij hypomelanose van Ito komen dergelijke bleke plekken verspreid over het hele lichaam voor. Behalve de huid kunnen ook zenuwen, haar, tanden, wervelkolom, spieren, handen en voeten door hypomelanose van Ito worden aangetast.
De kenmerken van hypomelanose van Ito verschillen van persoon tot persoon, afhankelijk van welke delen van het lichaam zijn aangetast. Mogelijke verschijnselen:

• hypopigmentvlekken op de ledematen en de romp, in allerlei patronen;
• scheelzien (strabisme);
• bijziendheid;
• overmatige lichaamsbeharing (hirsutisme ) op de romp;
• epileptische toevallen;
• mentale retardatie (ontwikkelingsachterstand);
• verkromming wervelkolom (scoliose );
• groot hoofd;
• kleine handen en voeten;
• een hoog, sterk gebogen gehemelte en ver uit elkaar staande tanden.
  

Diagnose

Omdat hypomelanose van Ito verschillende kenmerken heeft, is meestal een team van artsen nodig om de diagnose te stellen. Een huidarts kan met behulp van speciale lichttechnieken vaststellen wat de oorzaak van het pigmenttekort is. Een kinderarts kan de baby of het kind onderzoeken op andere afwijkingen.

Behandeling

Hypomelanose van Ito kan niet worden behandeld. Wel kunnen de verschijnselen worden bestreden. De bleke plekken met een pigmenttekort kunnen met kleding en make up worden gecamoufleerd. De overige verschijnselen worden behandeld door de verschillende betrokken artsen.

Complicaties

Bij hypomelanose van Ito zijn er ook vaak problemen met het gezichtsvermogen. Een abnormaal gekromde wervelkolom kan het lopen en ademhalen bemoeilijken. De ziekte kan ook psychische problemen veroorzaken, bijvoorbeeld door onzekerheid vanwege epileptische aanvallen die op elk moment kunnen optreden, of door de soms erg grote, ontsierende plekken.

Meer informatie

Informatie van de Amerikaanse gezondheidssite Medscape
http://emedicine.medscape.com/article/1068339-overview (Engels)