Inleiding
Een factor-XI-tekort is een geërfde stoornis in het stollingsproces van het bloed door een tekort aan de stollingsfactor IX. Het kenmerk van deze stoornis is een neiging tot bloedingen, maar de verschijnselen zijn veel lichter dan bij hemofilie A of hemofilie B. De stoornis komt gewoonlijk voor bij joden van wie de voorouders uit Oost- en Midden-Europa afkomstig zijn, maar kan ook optreden bij niet-joden. De aandoening lijkt zich even vaak bij mannen als vrouwen voor te doen.
Oorzaak
Zoals eerder gezegd, is hemofilie C een geërfde stoornis in het bloedstollingproces. Deze stoornis wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor XI als gevolg van een defect in de genen. Het erfelijkheidspatroon van hemofilie C is zodanig dat de aandoening alleen voorkomt bij mensen van wie beide ouders het gendefect hebben (autosomaal recessief erfelijk).
Verschijnselen
Het meest voorkomende verschijnsel van hemofilie C is betrekkelijk langdurig bloeden, maar gewoonlijk in lichtere mate dan bij hemofilie A of hemofilie B. Sommige patiënten hebben gauw blauwe plekken, neusbloeding en bloeding van de zachte weefsels; in de urine kunnen zich bloedsporen bevinden. Bij vrouwen met hemofilie C kan de menstruatie langdurig en hevig zijn; bovendien kunnen zij overmatig bloeden na een bevalling. Spontane bloedingen en bloed in de gewrichten komen echter zelden voor.
Diagnose
De diagnose hemofilie C wordt gesteld op basis van de klachten en een lichamelijk onderzoek. Bij veel mensen met hemofilie C blijkt de aandoening in de familie voor te komen. Om de diagnose te bevestigen, wordt nader bloedonderzoek gedaan waarbij de bloedingstijd en stollingstijd van het bloed worden bepaald. Er wordt tevens onderzoek gedaan naar factor XI. Hemofilie C kan ook voor de geboorte, dat wil zeggen met behulp van prenatale diagnostiek, worden vastgesteld.
Behandeling
Bij een factor-XI-tekort komen vervangingstherapie en behandeling met medicijnen als antifibrinolytica en desmopressine in aanmerking. Deze behandelmethoden zijn vooral geschikt voor toepassing na een letsel of voorafgaand aan een operatie. Bij vervangingstherapie krijgt de patiënt een (transfusie) van op natuurlijke of synthetische wijze van bloed afgeleide producten, zoals vers ingevroren plasma en factor-XI-concentraat ter compensatie van het bestaande tekort. Factor-XI-concentraat helpt bij jonge patiënten met een ernstig tekort aan de stollingsfactor, die een aanzienlijk risico op bloedingen lopen. Bij toepassing op oudere patiënten kan vervangingstherapie echter leiden tot stolsels in de bloedvaten (trombose).
Mensen met een factor-XI-tekort kunnen ook worden behandeld met medicijnen als antifibrinolytica; deze middelen helpen hevige bloedingen onder controle te krijgen. Ook desmopressine, een synthetisch hormoon dat het stollingsproces bevordert, kan worden voorgeschreven.
Complicaties
Bloedingen door een Factor-XI tekort zijn onvoorspelbaar, waardoor vroege diagnose en behandeling van deze aandoening bemoeilijkt worden. Als de juiste voorzorgsmaatregelen niet worden genomen, lopen mensen met hemofilie C die een operatie ondergaan of gewond zijn, een aanzienlijk risico op hevige bloedingen.
Meer informatie
Informatie van het Erfocentrum
www.erfelijkheid.nl
Algemene informatie over hemofilie
nl.wikipedia.org/wiki/Hemofilie
Informatie van de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten
www.nvhp.nl
Bron: SJRI Copyright: Medic Info Datum: 17/07/2009
Disclaimer