Syndroom van Williams

Inleiding

Het syndroom van Williams is een zeldzame aangeboren aandoening. Het werd in 1961 voor het eerst door Williams en zijn collega's beschreven. Patiënten met deze aandoening hebben een genetisch defect (een afwijking in het erfelijk materiaal) waarbij een deel van het erfelijk materiaal van chromosoom 7 ontbreekt, inclusief het ‘elastine-gen’. De chromosoomafwijking ontstaat vaak spontaan, dus de ouders hebben de afwijking meestal niet. Naast een verstoring van de normale ontwikkeling van de hersenen veroorzaakt het genetisch defect een verstoorde productie van het eiwit 'elastine'. Bij gezonde mensen zorgt elastine ervoor dat bloedvaten, spieren en dergelijke hun soepelheid en kracht behouden. De kenmerken en verschijnselen van dit syndroom zijn het gevolg van dit defect.

Synoniemen zijn: Idiopatische Infantiele Hypercalciëmie Syndroom, Williams-Beuren Syndroom, Fanconi’s Syndroom en Elfengezicht Syndroom.

Vóórkomen

Het syndroom van Williams is een zeldzame aandoening die bij vrouwen en mannen in gelijke mate voorkomt. Bekend is dat jaarlijks bij ongeveer 1 op de 20.000 geboorten de baby het syndroom van Williams heeft

Verschijnselen

De kenmerkende verschijnselen van deze aandoening zijn onder meer:

· verstandelijke handicaps zoals leermoeilijkheden (taalbegrip, abstract denken en rekenen), concentratiestoornissen en vertraagde ontwikkeling;

· een kenmerkend ‘elfachtig’ gezicht (kleine onderkaak, prominente bovenkaak met gebitsproblemen en wipneus);

· problemen met hart en bloedvaten;

· verhoogde calciumspiegels in het bloed (‘hypercalciëmie’) en mogelijk daardoor een gevoelige darm (met name gedurende kinderleeftijd);

· laag geboortegewicht en groeicurve;

· spierzwakte, waardoor o.a. voedingsproblemen en coördinatiestoornissen;

· nierafwijkingen;

· een buitengewoon gevoelig gehoor (‘hyperacusis’).

Kinderen met het syndroom van Williams zijn vaak heel muzikaal, kunnen goed verhalen vertellen, hebben een grote woordenschat en zijn heel vriendelijk.

Diagnose

De diagnose van het syndroom van Williams is gebaseerd op de klinische verschijnselen (lichamelijke en ontwikkelingskenmerken). De diagnose kan door een bloedonderzoek worden bevestigd aan de hand van een techniek die bekend staat als ‘fluorescentie in situ hybridisatie’ (FISH). Bij dit onderzoek kan met bepaalde chemische kleurstoffen worden vastgesteld welk deel van het gen op chromosoom 7 ontbreekt. Dit is een zeer nauwkeurig onderzoek dat de diagnose in meer dan 98 procent van de gevallen kan bevestigen.

Prognose

De ernst van de lichamelijke en ontwikkelingsproblemen verschilt tussen patiënten onderling. Er bestaat geen genezing voor dit syndroom. Meestal bestaat er een normale levensverwachting, afhankelijk van aanwezige hart- en nierafwijkingen.

Behandeling is gericht op het voorkomen van klachten en problemen. Een multidisciplinaire benadering door o.a. kinderarts, internist, cardioloog, nefroloog, tandarts, ontwikkelingspsycholoog, logopedist, fysiotherapeut en bezigheidstherapeut kan noodzakelijk zijn om de patiënt te helpen een actief en onafhankelijk leven te leiden.

Patiënten met het syndroom van Williams kunnen het afwijkende chromosoom in vijftig procent van de gevallen doorgeven aan hun kinderen.

Meer informatie

Er bestaan verschillende organisaties die hulp verlenen aan patiënten en hun familie. Deze organisaties geven medische en onderwijskundige informatie via nieuwsbrieven, jaarlijkse conferenties en bijeenkomsten.

http://www.williamsbeuren.be Informatie van de Belgische patiëntenvereniging

http://www.fvo.nl Website van de Federatie van Ouderverenigingen