Nagel-patellasyndroom

Inleiding

Het nagel-patellasyndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die zichtbaar wordt bij de geboorte of in de vroege jeugd. Het komt bij jongens en meisjes even vaak voor.

Andere namen voor het nagel-patellasyndroom zijn:

• ziekte van Fong
• heupbeen-hoornziekte
• Turner-Kiesersyndroom
• erfelijke onycho-osteodysplasie
  

Oorzaak

Het nagel-patellasyndroom wordt veroorzaakt door een verandering in het erfelijke materiaal van chromosoom negen.
Als één ouder het gen heeft, kan ook een kind het krijgen. Dat heet autosomaal dominant overdraagbaar. Soms worden kinderen geboren met het nagel-patellasyndroom zonder dat deze aandoening in de familie voorkomt. De genetische afwijking is dan spontaan ontstaan.

Verschijnselen

Hoe ernstig de verschijnselen zijn en hoe vaak ze voorkomen, verschilt per persoon, ook binnen een familie. Het is niet duidelijk waar dat aan ligt.
Bij mensen met het nagel-patellasyndroom kunnen de volgende verschijnselen voorkomen:

• misvormde of ontbrekende nagels van duimen en vingers
• kleine of ontbrekende knieschijven (patella)
• uitsteeksels op heupbeenderen (deze ‘hoorns’ of ‘kammen’ zijn alleen te zien op röntgenfoto's en veroorzaken zelden problemen) \
• slecht ontwikkelde botten van de ellebogen (het bewegen en strekken van armen gaat minder goed)
• zijwaartse kromming van de ruggengraat (scoliose )
• aangeboren platvoeten of klompvoeten
• nierproblemen (bijvoorbeeld nierstenen of een nefrotisch syndroom )
• abnormale toename van de oogdruk (glaucoom ) op latere leeftijd
  
  

Diagnose

Voor de diagnose van het nagel-patellasyndroom kijken artsen naar de verschijnselen. Ook kan een röntgenonderzoek van het skelet en een nierbiopsie (bij nierproblemen) worden gedaan.
Als u overweegt kinderen te nemen, kan een erfelijkheidsonderzoek nuttig zijn.

Behandeling

Er bestaat geen behandeling van het nagel-patellasyndroom. Dat is ook niet nodig als de verschijnselen niet ernstig zijn.
Ernstige botafwijkingen worden vaak operatief verholpen. Het is vooral belangrijk om complicaties aan de nieren te voorkomen en te behandelen. In tien procent van alle gevallen ontstaat nierinsufficiëntie.
Regelmatige controles zijn aan te raden.

Meer informatie

Informatie van het erfocentrum
http://www.erfelijkheid.nl/zena/nps.php