Floating-Harborsyndroom

Inleiding

Het Floating Harborsyndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening. Er zijn wereldwijd maar enkele gevallen bekend. De aandoening komt bij jongens en meisjes voor.

Het syndroom is genoemd naar het Floating Hospital in Boston en het Harbor General Hospital in Californië. In deze ziekenhuizen werd de aandoening in 1973 en 1975 voor het eerst beschreven. Een andere naam voor de ziekte is het Pelletier-Leisti syndroom.

Oorzaak

Het Floating-Harborsyndroom ontstaat waarschijnlijk tijdens de bevruchting door een verandering in een bepaald gen. Het is niet bekend of de aandoening erfelijk is.
In de bekende gevallen was de patiënt binnen de familie de enige met de ziekte.

Verschijnselen

Kinderen met het Floating-Harborsyndroom hebben altijd:

• een klein postuur, maar hebben wel de juiste verhoudingen (ze bewegen normaal)
• een sterk vertraagde botgroei
• een spraak- en taalstoornis. Ze begrijpen de woorden wel, maar kunnen ze niet uiten
• een driehoekig gezicht met een uitstekend achterhoofd, een brede stompe neus, diepliggende ogen en dunne lippen
• snel last van fel licht of zonlicht

Verschijnselen die voorkomen bij het Floating-Harborsyndroom maar ook bij andere aandoeningen zijn:

• een laag geboortegewicht
• problemen met de voeding
• overgevoeligheid voor gluten (coeliakie )
• trommelstokvingers
• extra duimen
• overdadige lichaamsbeharing en een lage haarlijn op het achterhoofd
• lange wimpers
• gebitsafwijkingen
• leerstoornissen (de intelligentie is meestal normaal)
• druk en agressief gedrag
• vernauwing van de uitmonding van een van de hartholtes (pulmonalisstenose )
• een plasbuis die niet uitkomt aan het uiteinde van de penis (hypospadie)

Diagnose

De aandoening kan niet voor de geboorte worden aangetoond. Omdat de verschijnselen van dit syndroom ook voorkomen bij andere aandoeningen, vraagt de behandelend arts vaak advies aan een klinisch geneticus.

Behandeling

Het Floating-Harbor-syndroom is niet te genezen. Behandelaren pakken problemen afzonderlijk aan. Lichamelijke afwijkingen, bijvoorbeeld aan de plasbuis, verhelpen ze met een operatie. Bij een taalstoornis geven ze logopedie. Bij een overgevoeligheid voor gluten kan de patiënt een dieet volgen. Bij agressief gedrag helpt duidelijkheid en routine. Een zonnebril beschermt tegen fel licht.

Meer informatie

White S.M., Morgan A., Da Costa A., Lacombe D., Knight S.J., Houlston R., Whiteford M.L., Newbury-Ecob R.A., Hurst J.A. (2010). “The phenotype of Floating-Harbor syndrome in 10 patients”, American Journal of Medical Genetics. Part A.Vol.152A, no. 4, pp 821- 9.
Available online :
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20358590

Informatie over patiëntengroep (Engels)
www.floatingharborsyndromesupport.com/

Patton, M. A., Hurst, J., Donnai, D., McKeown, C. M. E., Cole, T. & Goodship, J. "Floating-Harbor syndrome". J. Med. Genet. 28: 201-204, 1991.