Syndroom van Down

Inleiding

Het syndroom van Down is een ongeneeslijke, aangeboren afwijking. Het syndroom van Down is genoemd naar de Engelse arts die in 1866 het syndroom als eerste beschreef. Helaas worden mensen met het syndroom van Down vaak nog steeds "mongooltjes" genoemd. Deze benaming is in de vorige eeuw ontstaan, toen men dacht dat het ging om een stap terug in de evolutie, van het "superieure blanke ras" naar Aziaten. Die werden toen namelijk nog met de verzamelnaam "Mongolen" aangeduid. Jaarlijks worden er in Nederland ongeveer 275 baby's met het syndroom van Down geboren.

Oorzaak

Iedere menselijke cel bevat normaal gesproken 23 chromosomenparen, waarbij de ene helft van ieder paar afkomstig is van de man en de andere helft van de vrouw. Deze vormen tezamen de genetische blauwdruk voor de manier waarop het lichaam zich ontwikkelt.
De oorzaak van het syndroom van Down is een abnormale celdeling voor of vlak na de bevruchting. Het gevolg hiervan is een zogeheten trisomie 21. Dit betekent dat er in de lichaamscellen van het kind geen twee maar drie exemplaren van het 21e chromosoom aanwezig zijn. In een klein aantal gevallen is er sprake van een erfelijke oorzaak maar meestal betreft het de niet erfelijke vorm.

De precieze oorzaak waardoor er een fout in de deling van de chromosomen optreedt is onbekend. Wel is het belangrijk voor ouders van een kind met het syndroom van Down om te weten dat zij niets hadden kunnen doen om dit te voorkomen. Het risico dat het een tweede keer in hetzelfde gezin gebeurt is klein

Verschijnselen

Bij het syndroom van Down is er sprake van een vertraagde geestelijke ontwikkeling. Tevens hebben mensen met het syndroom van Down enkele karakteristieke uiterlijke kenmerken, waardoor ze meestal duidelijk herkenbaar zijn. Ze zijn over het algemeen 'slapper' dan andere baby's en hun lichamelijke ontwikkeling verloopt trager. De opvallendste kenmerken zijn de smalle, amandelvormig en scheefstaande ogen, en de smalle neusbrug waardoor de neus omhoog wipt. Hierdoor kan de baby een nasaal stemgeluid hebben. De tong is over het algemeen groot en hangt daardoor vaak uit de mond. Meestal is er een doorlopende lijn in de handpalm. De handen worden later vaak kort en breed en ook kan het kind achterblijven in de groei. Er kan extra veel ruimte zijn tussen de grote teen en de teen daarnaast.

Op medisch gebied kunnen zich de nodige problemen voordoen. Zo wordt bijna de helft van de kinderen met het syndroom van Down geboren met een hartafwijking, die overigens in veel gevallen operatief te behandelen is. Ook komen oor- en oogproblemen veel voor. Verder is er een kans op de ontwikkeling van een hernia. Er kunnen problemen ontstaan met het spijsverteringskanaal, wat tot langdurige obstipatie kan leiden. Mensen met het syndroom van Down lopen meer risico om de ziekte van Alzheimer te krijgen, soms al op dertigjarige leeftijd.

Kinderen met Downsyndroom ontwikkelen zich dus trager dan andere kinderen, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er is echter een grote variatie in wat ze kunnen bereiken. Niet alleen hun aanleg, maar vooral ook de mogelijkheden die hen geboden worden in hun omgeving spelen daarbij een belangrijke rol.

Vrijwel alle mensen met het syndroom van Down hebben middelmatige tot ernstige leerproblemen. Sommigen kunnen leren lezen, zelfstandig gaan wonen en zelf het huishouden en de boodschappen doen maar de meeste mensen met het syndroom van Down zullen nooit volledig zelfredzaam worden. De hulp die ze nodig hebben, verschilt per persoon.

Diagnose

Tijdens de zwangerschap kan worden onderzocht of een kind het syndroom van Down heeft. Dit wordt prenataal (voor de geboorte) onderzoek genoemd en in het ziekenhuis uitgevoerd. In cellen verkregen door een vlokkentest of door middel van vruchtwateronderzoek kan het syndroom van Down worden aangetoond. Tevens kan met behulp van echografie worden gekeken of er lichamelijke afwijkingen zijn, zoals een verdikte nekplooi. Omdat de kans op het syndroom van Down toeneemt met de leeftijd van de moeder, vindt er bij vrouwen die tijdens de zwangerschap 36 jaar of ouder zijn prenataal onderzoek plaats.

Als de tests positief uitvallen, krijgen ouders de mogelijkheid om de zwangerschap af te breken. Dit is voor alle ouders een moeilijke en persoonlijke beslissing. Om die te kunnen nemen is hulp en advies erg belangrijk.

Soms wordt pas na de geboorte vastgesteld dat er sprake is van het syndroom van Down. Meestal doordat bij lichamelijk onderzoek de bovengenoemde lichamelijke kenmerken gezien worden. Het vermoeden dat een baby het syndroom van Down heeft wordt tegenwoordig altijd nader onderzocht door middel van een chromosomenonderzoek. Hiervoor wordt bij het kind een beetje bloed afgenomen. Met dit onderzoek wordt ook nagegaan of het om de erfelijke of om niet erfelijke vorm gaat.

Behandeling

Door eventuele problemen met de gezondheid vroegtijdig te behandelen zijn de kansen op een goede gezondheid en een betere levensverwachting sterk toegenomen. Preventief geneeskundig onderzoek door artsen of therapeuten die veel kinderen met Downsyndroom zien is van groot belang. Om daarin beter te voorzien zijn er in de afgelopen jaren op verschillende plaatsen specifieke Downsyndroom Teams opgericht.

Wat kunt u zelf doen?

Door de uitbreiding van het bijzonder onderwijs kunnen mensen met het syndroom van Down steeds meer hun talenten en mogelijkheden ontwikkelen. Veel ouders kiezen ervoor om hun kind aan het reguliere onderwijs te laten deelnemen, zij het met speciale aandacht. Andere ouders vinden een bijzondere school geschikter voor hun kind. Vraag advies over de verschillende vormen van onderwijs die in uw regio worden gegeven.

Net als alle andere kinderen komen ook kinderen met het syndroom van Down het best tot hun recht in een stimulerende en uitdagende omgeving en in een zorgzaam gezin.

Veel ouders maken zich zorgen over de gevolgen voor de andere kinderen in het gezin. Hoewel er zich soms gedragsproblemen voordoen waarvoor hulp en steun gezocht moeten worden, zijn kinderen met het syndroom van Down over het algemeen aanhankelijk, vriendelijk en vrolijk en hun aanwezigheid kan een verrijking zijn voor het gezinsleven.

Meer informatie

Informatie van de Stichting Downsyndroom (SDS)
www.downsyndroom.nl