Aangeboren dyskeratose (verhoorningsstoornis)

Inleiding

Aangeboren verhoorningsstoornis (dyskeratose) is een erfelijke aandoening. Ze komt voor bij ongeveer een op de miljoen mensen. De ziekte komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Ze openbaart zich meestal tussen het vijfde en vijftiende levensjaar.

Andere namen voor de aandoening zijn het syndroom van Zinsser-Cole-Engman en dyskeratose congenita (DKC).

Oorzaken

Afwijkingen in verschillende genen veroorzaken de aandoening. De ziekte wordt op verschillende manieren van ouders op kinderen overgedragen. Soms gaat er iets mis bij de bevruchting en ontstaat een genafwijking vanzelf.

Verschijnselen

Patiënten hebben:

• een netvormige huidverkleuring (pigmentatie) in de nek, op de dijen en de romp
• rafelende en afbrekende nagels
• witte verkleuringen (leukoplakie) op het slijmvlies van de mond en de anus. De plekjes kunnen zich ontwikkelen tot kanker
• bloedarmoede, bloedingen en ernstige infecties door afwijkingen in het beenmerg (meestal)
• ooginfecties (conjunctivitis ), tranende ogen en verlies van de wimpers
• gehoorstoornissen
• ademhalingsproblemen door longfibrose (soms)
• een verhoogde kans op leukemie

Diagnose

Voor de diagnose doet de arts lichamelijk onderzoek. Ook bekijkt hij het beenmerg. Soms is DNA-onderzoek mogelijk.

Behandeling

De behandelaar probeert ervoor te zorgen, dat de patiënt een normaal aantal bloedcellen houdt. Ook hoopt de arts complicaties te voorkomen. De patiënt krijgt geneesmiddelen die de groei van bloedcellen bevorderen, zoals erytropoëtine . Verder geeft de arts middelen die het beenmerg stimuleren. Soms is een beenmergtransplantatie nodig.

Vooruitzichten

Zeventig procent van de patiëntjes overlijdt rond het zestiende levensjaar. Dat komt door ernstige infecties, longafwijkingen en kanker.

Meer informatie

Informatie van Ectodermale Dysplasie Nederland
www.ectodermaledysplasienederland.nl/index.php?pagina=home

(Engelse) informatie van de US National Library of Medicine
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/dyskeratosis-congenita

(Engelse) informatie over DKC
http://emedicine.medscape.com/article/1110516-overview