Trisomie 18 (Edwards syndroom)

Inleiding

Trisomie 18 ofwel het Edwards-syndroom is een zeldzame, aangeboren chromosoomafwijking. Ongeveer 1 op de 8500 kinderen wordt geboren met de aandoening. Een derde van deze baby’s komt te vroeg ter wereld. Twee keer zoveel meisjes als jongens hebben de aandoening.

Oorzaak

Een kind met trisomie 18 heeft in alle cellen drie keer het chromosoom 18. Dat zouden dat er twee moeten zijn. De oorzaak is meestal een afwijking in een eicel en soms een afwijking in een zaadcel. De eicelafwijking ontstaat bij toeval en is niet erfelijk. Hoe ouder de moeder is, des te groter is de kans op de afwijking.
Sommige kinderen erven de aandoening wel. Een van de ouders is dan drager van de chromosoomafwijking, maar heeft de aandoening zelf niet. Het kind heeft een stukje van chromosoom 18 te veel.

Verschijnselen

Kinderen met trisomie 18 hebben voor de geboorte al een groeiachterstand. Het geboortegewicht is laag. Ook is de placenta bij de geboorte kleiner. Verder ziet een baby er op het eerste gezicht meestal gaaf uit.
Uiterlijke kenmerken van baby’s met trisomie 18 zijn:

• een klein aangezicht met een grote schedel
• laag ingeplante oren
• een kleine onderkaak
• tot vuisten gebalde handen
• niet volledig ontwikkelde vingernagels

Bij kinderen met trisomie 18 kunnen de volgende aangeboren afwijkingen voorkomen:

• misvormingen van het hart, vooral van de hartkamers
• afwijkingen aan de longen
• afwijkingen van maag en darmen
• afwijkingen aan de nieren
• ontbreken van een deel van de slokdarm (oesofagusatresie)
• lip-, kaak-, of gehemeltespleet (schisis)
• open ruggetje (spina bifida)
• open buik (omphalocele)

Bij kinderen met de aandoening is de verstandelijke ontwikkeling altijd vertraagd.

Diagnose

Artsen baseren de diagnose op de verschijnselen. Ook kunnen ze al tijdens de zwangerschap een vruchtwaterpunctie, een vlokkentest en een chromosomenonderzoek doen. De uitslag van dit prenataal onderzoek kan reden zijn om de zwangerschap af te breken.
Bij de prenatale screening op het syndroom van Down kijken artsen ook of een kind een verhoogde kans heeft op trisomie 18. Ouders mogen zelf beslissen of ze het willen weten.

Behandeling

Trisomie 18 is niet te genezen. Behandelaren proberen het kind zich zo prettig mogelijk te laten voelen. Als het kan,vermijden ze vervelende onderzoeken.

Vooruitzichten

Door de vaak ernstige, aangeboren afwijkingen overlijden ongeveer negen op de tien kinderen met trisomie 18 in het eerste levensjaar.

Meer informatie

Informatie van het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid
www.erfelijkheid.nl

Informatie van Universitair Medisch Centrum Utrecht
www.umcutrecht.nl/Trisomie-18-edwardssyndroom

Informatie van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM)
rivm.nl/trisomie

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes
www.nlm.nih.gov

Lles, R.K. & Kumar, P.J. 1999, 'Cell and molecular biology and genetic disorders', in Clinical Medicine, eds P. Kumar & M. Clark, Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, London.