Nager syndroom

Inleiding

Het Nager syndroom is een aangeboren aandoening. Patiënten hebben afwijkingen aan het gezicht, de armen en soms aan de benen. De afwijkingen ontstaan tijdens de ontwikkeling van het ongeboren kindje.
Het Nager syndroom is een zeldzame aandoening. Er zijn wereldwijd 75 gevallen beschreven.

Oorzaken

De oorzaak is onbekend. Mogelijk is de aandoening erfelijk. Ook kan het syndroom optreden door een spontane DNA-verandering tijdens de bevruchting.

Verschijnselen

Patiënten met het Nager syndroom hebben onder meer:

• afhangende oogleden
• geen wimpers
• onderontwikkelde jukbeenderen
• een nauwelijks ontwikkelde onderkaak
• misvormde oorschelpen en middenoren
• hoofdhaar dat tot op de wangen groeit
• hartproblemen (soms)
• een lip- of gehemeltespleet (soms)

Door de afwijkingen hebben de patiënten vaak problemen met het gehoor, de voeding en de ademhaling (soms). Duimen ontbreken vaak of zijn onderontwikkeld. Ellebogen zijn weinig beweeglijk. Kinderen met het Nager syndroom zijn verstandelijk normaal.

Behandeling

Een team van specialisten behandelt de patiënt. Zij verhelpen misvormingen van de kaak en de oren operatief. Kinderen met ademhalingsmoeilijkheden krijgen vaak een opening in de luchtpijp (tracheostomie ). Bij patiënten met slik- en spraakproblemen kan logopedie helpen. Soms krijgen ze ook sondevoeding . Afwijkingen aan de armen en handen zijn moeilijk te verhelpen. Patiëntjes krijgen vaak al op jonge leeftijd een gehoorapparaat.

Meer informatie:

Informatie van het Erfocentrum
www.erfelijkheid.nl/node/310

(Engelse) informatie over Nager syndroom
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/nager-syndrome

Website van de Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel en/of Aangezichtsafwijkingen
www.laposa.nl/

Website van de Nederlandse Vereniging voor Schisis en Cranofaciale afwijkingen
www.schisis-cranio.nl/