Anusatresie (aangeboren afwezigheid van de anus)

Een anusatresie is een aangeboren afwijking van de anus . De anus is hierbij niet goed aangelegd. De afwijking kan in verschillende maten van ernst voorkomen. Soms is de anus niet aangelegd, soms is de uitgang erg nauw of afgesloten met een huidflapje en soms bevindt de anus zich niet op de normale plek. Een andere naam voor anusatresie is congenitale anorectale malformatie (CARM).
Een aangeboren afwezigheid van de anus gaat vaak samen met aangeboren afwijkingen aan hart, slokdarm, nieren, urinewegen, armen, benen en/of geslachtsorganen.

Oorzaak

De anus en de endeldarm ontwikkelen zich al in het begin van de zwangerschap vanuit het einde van de achterdarm. Dit laatste stuk van de darm is afgesloten door een vlies. Ongeveer in de achtste week van de zwangerschap scheurt dit vlies open. Soms gebeurt dit echter niet en dan spreken we van een anusatresie. Waarom in deze gevallen het vlies blijft bestaan is niet bekend. Er lijkt geen erfelijkheid in het spel. Ook hangt het niet samen met bijzonderheden van de zwangerschap zoals medicijngebruik of ziekten van de moeder.

Verschijnselen

Het belangrijkste kenmerk is dat pasgeboren baby’s na de geboorte geen ontlasting krijgen en dat de anus niet te vinden is. Soms wordt dit ontdekt doordat het temperatuur opnemen niet lukt. Door het ontbreken van de anus kan een ernstige verstopping optreden.
Soms is er een abnormale verbinding (fistel) ontstaan tussen de endeldarm en de blaas of vagina, zodat ontlasting via de plasbuis of de vagina naar buiten komt.

Diagnose

De diagnose is bij een lichamelijk onderzoek al te stellen. Verder onderzoek richt zich op eventuele andere aangeboren afwijkingen van hart, slokdarm, nieren, urinewegen, armen, benen of geslachtsorganen.

Behandeling

Een baby met een anusatresie moet snel geopereerd worden door een ervaren kinderchirurg, omdat er anders een ernstige verstopping van de darmen optreedt. De ingreep hangt af van de ernst van de anusatresie. Als er een vernauwing is, kan deze meestal opgerekt worden. Als er een huidflapje voor de opening zit, kan dit eenvoudig verwijderd worden. Als de anus in het geheel niet is aangelegd, moet een nieuwe anus gemaakt worden, die aangesloten wordt op de endeldarm. Vaak zijn hiervoor verschillende operaties nodig. Om het wondgebied rust te geven, wordt een tijdelijke uitgang via de buikhuid (een stoma ) gemaakt. Deze wordt later gesloten, net als eventuele fistels. Soms lukt het niet om een nieuwe anus te maken. De chirurg zal dan een definitieve uitgang via de buikhuid moeten maken.

Postoperatieve complicaties

Ook na een operatie is er een verhoogd risico op verstopping. Met geneesmiddelen, zoals klysma’s of laxeermiddelen , en aanpassing van de voeding moet verstopping zo veel mogelijk worden voorkomen.
Na het aanleggen van een nieuwe anus kan het moeilijk zijn om de ontlasting op te houden.

Meer informatie

www.mlds.nl/ziekten/125/anusatresie/
Informatie van de Maag Lever Darm stichting

www.anusatresie.nl/index.php?option=com_content&view=section&layout=blog&id=12&Itemid=102
Website van de Nederlandse patiëntenvereniging voor mensen met een anusatresie

www.ikhebdat.nl/index.php/anusatresie
Website van het Erfocentrum met informatie speciaal voor kinderen

Gray, H. 2003', 'The digestive apparatus', in Gray’s Anatomy”, (Anatomy of the Human Body) [Online] Available: www.bartleby.com/107/241.html, [2003, 22 October].

Sadler, T. W. 1995, 'Part II: special embryology – digestive system', in Langman’s Medical Embryology, 7th edn, Williams & Wilkins, Baltimore.

Williams, N. S. 2000, 'The anus and anal canal', in Bailey & Love’s Short Practice of Surgery, eds R. C. G. Russell, N. S. Williams & C. J. K. Bulstrode, 23rd edn, Arnold, London.