Cystische fibrose (taaislijmziekte)

Inleiding

Cystische fibrose is een erfelijke, aangeboren ziekte die veel organen in het lichaam aantast. De ziekte staat ook bekend als mucoviscidose of taaislijmziekte. Bij deze aandoening worden er door de zogeheten exocriene klieren abnormale afscheidingsproducten geproduceerd. Deze afscheidingsproducten zijn heel taai en verstoppen daardoor de doorgangen waarin ze terechtkomen, zoals de bronchi, de afvoergangen van de pancreas (alvleesklier) en de galblaas en de ingewanden. Bij mensen met cystische fibrose is het natriumchloridegehalte (zoutgehalte) van het zweet altijd verhoogd.

Oorzaak

Cystische fibrose wordt veroorzaakt door gendefecten. Deze defecten maken dat de chlorideconcentratie in de afscheidingsproducten van de zweetklieren, luchtwegen, spijsverteringsorganen en voortplantingsorganen slecht op het juiste peil kan worden gehouden. Daardoor bevatten deze producten van de bovengenoemde organen minder water, wat maakt dat ze taaier worden en minder goed kunnen wegstromen. Dergelijke taaie afscheidingsproducten zorgen voor voortdurende infecties en verstoppingen van de verschillende lichaamskanalen met als gevolg dat deze organen minder goed functioneren.

Verschijnselen

De verschijnselen van cystische fibrose beginnen meestal in de jeugd. In sommige gevallen van cystische fibrose raken binnen vierentwintig uur na de geboorte de ingewanden verstopt als gevolg van een aandoening die meconiumileus wordt genoemd. Andere verschijnselen van cystische fibrose zijn chronische sinusitis, aanhoudende hoest met ophoesten van slijm, een loopneus (rhinorrhoea), neusverstoppingen en neuspoliepen. Ook een pneumothorax (lucht in de pleuraholte ofwel de ruimte tussen de longen) en het ophoesten van bloed (haemoptysis) kunnen voorkomen wanneer de aandoening erger wordt. Door frequente longinfecties, zoals longontsteking, kan beschadiging van de luchtwegen ontstaan met vernauwingen, verwijdingen en uitstulpingen (zogenoemde bronchiëctasieën) waardoor uiteindelijk de longfunctie onherstelbare schade oploopt. Sommige verschijnselen betreffen het maag-darmkanaal, bijvoorbeeld het opzetten van de maag, productie van grote hoeveelheden sterk stinkende ontlasting, slechte opname van voedingsstoffen en de vorming van galstenen.

Kinderen met deze ziekte groeien slecht, terwijl ze wel veel trek hebben. De puberteit komt zowel bij jongens als bij meisjes later op gang.

De alvleesklier scheidt minder spijsverteringsstoffen af en vaak moet er voor vervangende enzymen worden gezorgd om de voeding goed te kunnen laten verteren. Mannelijke patiënten zijn vaak onvruchtbaar doordat hun zaadcellen afwijkingen hebben.

Diagnose

De diagnose cystische fibrose wordt vaak gesteld op basis van de typische long- en spijsverteringsverschijnselen, het voorkomen van cystische fibrose in de familie en een positieve uitslag bij het onderzoeken van het zweet van de patiënt. Het zweet wordt geanalyseerd om te kijken welke concentratie zout (natriumchloride) erin voorkomt. Bij een natriumchloridegehalte van meer dan 50 milli-equivalenten per liter (mEq/l) bij kinderen en meer dan 60 milli-equivalenten (mEq/l) bij volwassenen valt de test positief uit en heeft iemand dus zeer waarschijnlijk cystische fibrose. Ook met genetisch onderzoek (DNA-analyse) kan worden vastgesteld of het waarschijnlijk is dat iemand aan cystische fibrose lijdt.

Behandeling

Het doel van de behandeling is de longfunctie zo normaal mogelijk te houden door het beperken van luchtweginfecties en het verwijderen van slijm uit de luchtwegen. De luchtwegen kunnen worden vrijgemaakt van slijm door ademhalingsoefeningen en kloppen op de borst. Longinfecties kunnen worden vastgesteld met sputumkweekjes en worden tegengegaan met de juiste antibiotica. Soms is een operatie nodig als er problemen met de ademhaling ontstaan, zoals lucht in de ruimte tussen de longen (pneumothorax), neuspoliepen, of een voortdurende of chronische neusbijholteontsteking (sinusitis). Met behulp van zuurstoftherapie en beademing met positieve druk met een gezichtsmasker kan een heel slechte longfunctie worden gecompenseerd. Wanneer de longen ernstig zijn aangetast is een longtransplantatie de laatste oplossing.

Voor het beheersen van maag-darmproblemen als gevolg van cystische fibrose zijn er voedingssupplementen met alvleesklierenzymen en in vet oplosbare vitaminesupplementen. Aandoeningen zoals meconiumileus of darmverstopping en galstenen worden behandeld met geneesmiddelen en operatieve ingrepen. Voor mensen met cystische fibrose is het heel belangrijk te letten op hun voedingspatroon.

Complicaties

Enkele complicaties van cystische fibrose zijn cor pulmonale, longfalen, diabetes en leverfalen.

De slechte vooruitzichten voor mensen met cystische fibrose hebben te maken met de regelmatig optredende longinfecties die zorgen voor een verslechterende longfunctie. De gemiddelde levensverwachting van mensen met cystische fibrose is in Nederland al wel gestegen tot boven de 30 jaar. De vooruitzichten van cystische fibrose zijn beter als het eerder wordt ontdekt door screenen op zeer jonge leeftijd en door speciale behandelingen.

Meer informatie

Informatie van de Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting
www.ncfs.nl

Leven met cystic fibrosis
www.levenmetcf.nl

(Engels) Abrons, H.L., 1993, 'Cystic fibrosis: current concepts', W V Med J, vol. 89, no. 6, June, pp.236-240 (USA)
www.ncbi.nlm.nih.gov

(Engels) Doull, I.J. (2001), 'Recent advances in cystic fibrosis', Arch Dis Child, vol. 85, no. 1, July, pp. 62-66 (USA)
www.ncbi.nlm.nih.gov

(Engels) Ratjen, F., Doring, G. (2003), 'Cystic fibrosis, Lancet, vol. 22, no. 361, February, pp. 681-689 (USA)
www.ncbi.nlm.nih.gov

Boucher, R.C. 2001, 'Cystic fibrosis', in: E. Braunwald, A.S. Fauci, D.L. Kasper et al. (eds.), Harrison’s Principles of Internal Medicine, Volume 2, 15th ed., Mc Graw-Hill.