Xeroderma pigmentosum

Inleiding

Patiënten met xeroderma pigmentosum zijn zeer gevoelig voor ultraviolet licht, vooral voor zonlicht. In de Verenigde Staten komt de aandoening bij ongeveer 1 op de 250.000 mensen voor. In Japan bij meer dan 1 op de 40.000. Hoe vaak de ziekte in Nederland voorkomt, is onbekend. De ziekte is in 1874 voor het eerst beschreven.

Oorzaak

Xeroderma pigmentosum is een erfelijke aandoening. Als beide ouders het afwijkende gen bij zich dragen, heeft een kind 25 procent kans om ziek te worden. De helft van kinderen heeft 1 afwijkend gen. Zij zijn niet ziek, maar wel drager. 25 procent heeft gezonde genen.

Verschijnselen

Een kind merkt vaak al op jonge leeftijd dat het ziek is. Al bij de eerste keer in de zon, verbrandt het ernstig. Die verbranding geneest meestal langzaam. Sommige kinderen krijgen al jong veel sproeten. Als ze te lang in de zon komen, krijgen ze nog meer huidafwijkingen, zoals een zeer droge, dunne of ruwe huid en onregelmatige donkere vlekken. Rond de mond en de ogen is duidelijk te zien dat de huid dun en strak is. De ogen zijn gevoelig en worden snel rood en geïrriteerd bij blootstelling aan zonlicht.
Mensen met xeroderma pigmentosum krijgen vaak al voor hun twintigste meerdere huidkankers. Ook in het oog kunnen goedaardige of kwaadaardige gezwellen ontstaan.

Overige problemen

Een op de vijf patiënten heeft problemen die te maken hebben met de zenuwen. Ze hebben bijvoorbeeld last van doofheid, slechte coördinatie, spierspasmen of een vertraagde ontwikkeling. Sommige patiënten hebben een klein postuur en worden niet geslachtsrijp. Meestal worden deze problemen in de loop van de tijd ernstiger.

Diagnose

De arts bekijkt de klachten en doet lichamelijk onderzoek. Als hij denkt dat de patiënt xeroderma pigmentosum heeft, laat hij huidcellen en DNA onderzoeken.

Complicaties

Patiënten met xeroderma pigmentosum krijgen vaak al voor het tiende levensjaar huidtumoren. De eerste tumoren ontstaan meestal op lichaamsdelen die regelmatig in de zon komen, zoals het gezicht, de ogen, de lippen en het puntje van de tong. Meestal krijgen de patiënten plaveiselcelkanker , basaalcelkanker en melanomen .

Behandeling

Xeroderma pigmentosum is niet te genezen. Behandelaren ondersteunen de patiënt en proberen complicaties te voorkomen. Patiënten vermijden ultraviolet licht door het dragen van een zonnebril, bedekkende kleding en hoeden. Ze moeten de huid en ogen regelmatig (laten) onderzoeken op afwijkende plekken. Deze worden verwijderd.

Vooruitzichten

De meeste patiënten sterven al voor hun twintigste aan de vele huidtumoren. Patiënten leven vaak langer als:

• de diagnose vroeg is gesteld
• ze regelmatig worden gecontroleerd
• ze zelf goed opletten
  

Meer informatie

Informatie van KWF kankerbestrijding over huidkanker
http://scripts.kwfkankerbestrijding.nl/bestellingen/documents/Huidkanker.pdf


(Engelse) informatie over xerodermosa pigmentosum
http://emedicine.medscape.com/article/1119902-overview
http://clinicalcenter.nih.gov/ccc/patient_education/pepubs/xp7_17.pdf