Syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBB)

Inleiding

Het syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl is een complexe erfelijke aandoening die op verschillende plaatsen in het lichaam zichtbaar is.
Soms wordt gesproken over twee aparte syndromen: het Laurence-Moon en het Bardet-Biedl syndroom.
Het syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 125.000 personen. In het Midden-Oosten komt het vaker voor.

Oorzaak

Kinderen kunnen het syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl krijgen als beide ouders drager zijn van een afwijkend gen. Dat heet autosomaal recessief overerfbaar. Een kwart van de kinderen krijgt het syndroom. De helft is drager van het afwijkende gen, maar wordt niet ziek. Een kwart van de kinderen is gezond en is ook geen drager.

Verschijnselen

Mensen met het syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl kunnen de volgende verschijnselen hebben:

• een beperkt gezichtsvermogen en nachtblindheid (door afwijkingen van het netvlies)
• afwijkingen aan handen en voeten (extra vingers of tenen, korte en dikke vingers en tenen en/of vergroeide vingers of tenen)
• klein van stuk
• overgewicht
• leerstoornissen en een achterblijvende geestelijke ontwikkeling
• een rond gezicht met diepliggende ogen en kaalheid aan de voorzijde van het hoofd
• afwijkingen van hart, lever, nier (kans op nierinsufficiëntie) en alvleesklier (kan diabetes mellitus veroorzaken)
• onvruchtbaarheid door achterblijvende ontwikkeling van de geslachtsorganen
• een onzekere gang (ataxie ) bij hersenafwijkingen
  

De mate waarin de afwijkingen voorkomen verschilt per persoon.

Diagnose

Omdat verschillende organen zijn aangedaan, wordt de diagnose pas gesteld na een grondig onderzoek van het hele lichaam.
In de toekomst is het misschien mogelijk de diagnose te stellen na DNA-onderzoek. De afgelopen jaren is er meer bekend geworden over het gendefect dat de ziekte veroorzaakt.

Behandeling

Het syndroom van Laurence-Moon-Bardet-Biedl is niet te genezen. De behandeling moet de verschijnselen verminderen. Extra vingers of tenen kunnen operatief worden verwijderd. Een dieet helpt bij overgewicht. Hormoontherapie kan helpen bij een vertraagde seksuele ontwikkeling. Regelmatige controle van de nier-, lever-, en hartfunctie is nodig.

Meer informatie

Informatie van het Erfocentrum
http://www.erfelijkheid.nl/zena/laurence_moon_syndroom.php
http://www.erfelijkheid.nl/zena/bardet-biedl_syndroom.php

Informatie van de Britse Laurence-Moon-Bardet-Biedl Society (engels)
http://www.lmbbs.org.uk/

Lles, R.K. & Kumar, P.J. 1999 'Cell and molecular biology and genetic disorders', in Clinical Medicine, eds P. Kumar & M. Clark, 4e uitg., Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, Londen.

Shovlin, C.L., Lamb, J.R. & Haslett, C. 1999, 'The molecular and cellular basis of disease', in Davidson's Principles and Practice of Medicine, eds. C. Haslett, E.R.E. Chilvers, J.A.A. Hunter, & N.A. Boon, 18e uitg., Churchill, Livingstone, Londen.