Retinitis pigmentosa

Inleiding

Retinitis pigmentosa (of tapetoretinale degeneratie) is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke aandoeningen van het netvlies.

Oorzaak

In het netvlies zitten kleine lichtreceptoren, staafjes en kegeltjes die het lichtsignaal omzetten in een elektrisch signaal dat vervolgens naar de hersenen wordt doorgestuurd. Die omzetting (fototransductie)is een zeer ingewikkeld proces waarbij een aantal eiwitten essentieel zijn om alles feilloos te laten verlopen. Een klein erfelijk foutje in de structuur van één van die belangrijke eiwitten kan ernstige gevolgen hebben voor de functie van de staafjes en de kegeltjes. Indien vooral de staafjes aangetast zijn, wordt met name het donkerzien en het gezichtsveld aangetast. Bij vormen van retinitis pigmentosa waarbij ook de kegeltjes aangetast zijn (bijv. rod-cone dystrophy) treden klachten van slecht zien en kleurblindheid op de voorgrond.

Verschijnselen

Retinitis pigmentosa kan gepaard gaan met een aantal verschijnselen. Dit zijn:

1. Nachtblindheid
   Klachten kunnen beginnen met slecht zien bij plotse overgang van een goed verlichte naar een halfdonkere ruimte (zoals een slecht verlichte trappenhal of een bioscoop). Bij toename van klachten van nachtblindheid wordt autorijden in het donker of bij mist zeer gevaarlijk.
2. Gezichtsveldbeperking
   Beperkingen in het zijzicht kunnen reeds lange tijd aanwezig zijn voor klachten optreden. Het kan een poosje duren voor het gaat opvallen dat men makkelijk ergens tegenaan stoot (deuren, kasten) of moeilijkheden ondervindt bij spel of sport (voetbal, tennis, basketbal). Na verloop van tijd kan de beperking van het zijzicht zo groot worden dat alleen nog een stukje zicht in het midden overblijft. Dit ‘kokerzien’ kan zoals de naam al doet vermoeden vergeleken worden met het zicht dat men heeft wanneer men zijn omgeving door een leeg rolletje closetpapier bekijkt.
3. Slecht zien en kleurenblindheid
   Bij de meeste vormen van retinitis pigmentosa treden deze klachten niet op. Bij ernstige vormen kunnen afwijkingen optreden in de gele vlek zoals vochtopstapeling (maculaoedeem), afwijkingen in het pigmentepitheel onder het netvlies of maculapucker. Bovendien kan ook staar optreden in een later stadium van de aandoening. In vormen van retinitis pigmentosa waarbij ook kegeltjes getroffen worden (rod-cone dystrophies) kan van in het begin van de aandoening slecht zien optreden. Ook kleuren onderscheiden wordt dan moeilijker.
4. Klachten elders in het lichaam
   De klachten blijven meestal beperkt tot de ogen maar bij sommige vormen van de ziekte kunnen ook andere lichaamsafwijkingen (zoals doofheid) optreden.

Diagnose

Het bestaan van retinitis pigmentosa wordt door de oogarts vastgesteld na het verrichten van bepaalde onderzoeken. Dit zijn:

1. Onderzoek van de gezichtsscherpte op afstand (visus meten)
   Eventueel kan ook de gezichtsscherpte dichtbij (leesvisus) gemeten worden.
2. Oogfundusonderzoek (oogspiegelonderzoek)
   Hiermee kan de oogarts, na het verwijden van de pupil met oogdruppels het netvlies bekijken. Typische kenmerken bij retinitis pigmentosa zijn: een bleke papil (uitmonding van de oogzenuw achteraan in het oog), dunne bloedvaten en karakteristieke pigmentveranderingen in het netvlies in de vorm van ‘beenbalkjes’.
3. Gezichtsveldonderzoek (perimetrie)
   Aan de hand van dit onderzoek worden de typische gezichtsveldafwijkingen van retinitis pigmentosa in kaart gebracht: zones opzij in het blikveld waarin de lichtjes van het apparaat slecht of helemaal niet gezien worden. Bij retinitis pigmentosa beginnen de afwijkingen vaak in de midperiferie, dit is een zone opzij in beeld maar niet helemaal tot in het uiterste blikveld. Langzaam breiden de afwijkingen vanuit deze zone uit naar de periferie (uiterste blikveld) en naar het centrum, zodat na een tijd alleen het centrale gezichtsveld (koker) overblijft.
4. Electroretinografie
   Indien de oogarts na het verrichten van voorgaande onderzoeken vermoedt dat er mogelijk sprake is van retinitis pigmentosa, zal hij of zij een electroretinogram aanvragen. Bij retinitis pigmentosa is het normale golfpatroon van het electroretinogram dat de elektrische activiteit van het netvlies weergeeft zeer typisch verlaagd of in een later stadium zelfs volledig afgevlakt.

Behandeling

Op dit ogenblik zijn er nog geen behandelingen die de aandoening kunnen genezen of het voortschrijden ervan kunnen tegenhouden. Een aantal patiënten met vochtopstapeling (maculaoedeem) in de gele vlek kunnen baat hebben bij acetazolamide (Diamox), een vochtafdrijvend middel.

Van een aantal voedingssupplementen (zoals vitamine A, C en E, luteïne) wordt soms beweerd dat ze de progressie van de aandoening kunnen vertragen. Ten eerste zijn de effecten ervan voor zover tot nog toe aangetoond in wetenschappelijke studies zeer gering zo niet onbestaand, bovendien kan een hoge dosis van supplementen zoals vitamine A ook op lange termijn ongewenste nevenwerkingen hebben.

Alhoewel men aanneemt dat overmatig licht door vorming van vrije zuurstofradicalen de staafjes en kegeltjes extra kan belasten, zijn er geen studies die een duidelijk verband hebben aangetoond tussen blootstelling van licht (in diverse landen en klimaten) en progressie van retinitis pigmentosa. Er zijn wel een aantal subtypes bekend (bv. bepaalde rhodopsine mutaties) waarbij zonlicht wel aantoonbaar het ziekteproces versnelt. Daarom worden getinte glazen vaak aangeraden.

Er zijn een aantal experimentele ontwikkelingen zoals de netvliesprothese* en de gentherapie** die op dit ogenblik nog niet met succes kunnen worden toegepast op de mens, maar misschien op termijn een doorbraak zouden kunnen betekenen in de behandeling van retinitis pigmentosa.

* Een netvliesprothese is een soort kunstoog (een “chip”) dat in het oog wordt aangebracht. Dit kunst oog moet in staat zijn om de lichtstralen op te vangen (eventueel met behulp van een speciale bril) en om te zetten in elektrische activiteit. Deze elektrische signalen zouden bepaalde zenuwcellen (ganglioncellen) in het netvlies kunnen stimuleren en op die manier een ruw beeld kunnen doorseinen naar de hersenen.

** Het principe van gentherapie is dat het ontbrekende of foute stukje erfelijk materiaal (het foutieve gen) in het chromosoom vervangen wordt door een correct werkend stukje. Dit kleine stukje erfelijk materiaal zou met behulp van zogenaamde vectoren (bijvoorbeeld virussen) op de goede plaats in het chromosoom ingebracht kunnen worden. Voorwaarde voor deze therapie is natuurlijk dat het foute of ontbrekende gen bij een bepaald individu met een specifieke vorm van retinitis pigmentosa precies bekend is. Men weet ook nog niet of deze experimentele behandeling in de toekomst effect zal hebben in de latere stadia van de aandoening waarbij de staafjes en kegeltjes reeds onherstelbaar beschadigd zijn.

Prognose

De ernst en het beloop van de ziekte zijn wisselend: ernstige vormen geven reeds klachten op kinderleeftijd, terwijl mildere vormen pas op middelbare leeftijd ontdekt worden. De kans om de aandoening over te dragen op eventuele kinderen varieert eveneens van zeer gering (minder dan 1 procent tot aanzienlijk (tot 50 procent kans).

Meer informatie

Informatie van het Nederlands Oogheelkundig Gezelschap
www.oogheelkunde.org

Informatie van het Oogcentrum Deventer
www.oogartsen.nl

Informatie van het Erfocentrum
www.erfelijkheid.nl