Ziekte van Rendu-Osler-Weber

Inleiding

De ziekte van Rendu-Osler-Weber (telangiectasia hereditaria haemorrhagica) is een erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door afwijkingen aan de kleinere bloedvaten.

Oorzaken

Het bloed wordt door het hart door bloedvaten gepompt. De bloedvaten die zuurstofrijk bloed van het hart naar lichaamsweefsels vervoeren, zijn de slagaders. Zuurstofarm bloed wordt via aders van de lichaamsweefsels naar het hart vervoerd. Van het hart naar de lichaamsweefsels vertakken zowel de slagaders als de aders zich in steeds smallere bloedvaten. Deze kleinste bloedvaten staan met elkaar in verbinding via haarvaten. Bij het syndroom van Rendu-Osler-Weber zijn deze haarvaten afwezig of misvormd.

Verschijnselen

Herhaalde neusbloedingen zijn de meest voorkomende klacht bij mensen met deze aandoening. Ook kunnen puntbloedinkjes in de huid en slijmvliezen en in het maag-darmkanaal ontstaan. Er kan tevens bloedarmoede ontstaan. Andere verschijnselen kunnen zijn kortademigheid, leverafwijkingen, hoofdpijn en epilepsie. Het syndroom van Rendu-Osler-Weber komt zowel bij mannen als vrouwen voor.

Diagnose

De klachten, de medische voorgeschiedenis en het lichamelijke onderzoek vormen de basis bij het stellen van de diagnose. Een ander criterium bij het stellen van de diagnose is het voorkomen van de aandoening bij familieleden.

Behandeling

De behandeling van deze aandoening richt zich vooral op de behandeling en het voorkomen van bloedingen. Bloedingen kunnen bijvoorbeeld met hormonen of door bestraling worden behandeld. Grotere vaatmisvormingen, die een hoog risico op bloedingen hebben, worden met embolisatie behandeld. Bij deze behandelingstechniek wordt een spiraal in het aanvoerende bloedvat geplaatst. Op deze manier wordt de kans op een bloeding verlaagd.

Meer informatie

www.vaatpatient.nl (Vereniging van Vaatpatiënten)
www.erfelijkheid.nl (Erfocentrum)
Informatie over het syndroom van Rendu-Osler-Weber (Nederlands)

www.patient.co.uk (Patient UK - UK)
www.hht.org (HHT Foundation International)
www.geneclinics.org (National Institutes of Health)
www.merck.com (The Merck Manuals - Online Medical Library)
www.nlm.nih.gov (National Library of Medicine)
Informatie over het syndroom van Rendu-Osler-Weber (Engels)

Murphy, M.F. 1999, 'Haematological disease', in Clinical Medicine, eds P. Kumar & M. Clark, Harcourt Publishers Limited, Edinburgh, London.

Mackie, M.J., Ludlam, C.A. & Haynes, A.P. 1999, 'Diseases of the blood', in Davidson's Principles and Practice of Medicine, eds C. Haslett, E.R.E. Chilvers, J.A.A. Hunter, & N.A. Boon, Churchill, Livingstone, London.