Fanconi anemie

Inleiding

Anemie is een ander woord voor bloedarmoede. Fanconi anemie is een zeldzame, erfelijke vorm van aplastische anemie met een ernstige en soms levensbedreigende afname van witte en rode bloedcellen en bloedplaatjes. De rode bloedcellen transporteren zuurstof van de longen, via het bloed, naar de lichaamsweefsels. Zij bevatten daarvoor een speciale stof, hemoglobine, die zeer effectief zuurstof aan zich bindt. Een tekort aan rode bloedcellen leidt tot lage hemoglobinewaarden en dus tot bloedarmoede. Een afname van het aantal bloedplaatjes vergroot de kans op bloedingen. Een tekort aan witte bloedcellen maakt het lichaam kwetsbaarder voor infecties.

Oorzaak

De oorzaak van Fanconi anemie is een erfelijke afwijking. Infecties en bepaalde geneesmiddelen, zoals chlooramfenicol, versnellen de ontwikkeling van de ziekte.

Verschijnselen

Fanconi anemie ontwikkelt zich pas later in de jeugd. Verschijnselen die zich sluipenderwijs manifesteren:

• bloedingen of blauwe plekken door een tekort aan bloedplaatjes
• vermoeidheid en bleekheid door bloedarmoede
• infecties door een tekort aan witte bloedcellen.

Bij kleinere kinderen treden deze verschijnselen nog niet op, maar bij de geboorte kunnen wel andere afwijkingen zichtbaar zijn die samengaan met Fanconi anemie.

Aangeboren afwijkingen

Kinderen met Fanconi anemie, worden vaak ook met andere afwijkingen geboren, zoals:

• misvormingen van duim en arm
• achterblijvende lichaamsgroei
• misvormingen van de ruggengraat
• nierproblemen
• pigmentloze vlekken in de huid
• oogafwijkingen
• late groei van de geslachtsorganen bij mannen
• hartaandoeningen.

Diagnose

Met behulp van een onderzoek van de chromosomen (het erfelijk materiaal) kan de diagnose met zekerheid gesteld worden. Daarnaast zijn andere onderzoeken mogelijk, zoals een microscopisch beenmergonderzoek, röntgenonderzoek voor het opsporen van afwijkingen van het skelet, en onderzoek van oog- en nierfuncties.

Behandeling

De behandeling van Fanconi anemie is gericht op het aanvullen van het tekort aan bloedcellen. Als een patiënt naast de anemie een ernstige infectie of andere ziekte krijgt, kan transfusie van rode bloedcellen en bloedplaatjes nodig zijn, soms ook ziekenhuisopname. Infecties worden bestreden met antibiotica. Behandelingen die op de lange termijn effect sorteren, zijn beenmergtransplantatie en toediening van synthetische groeifactoren en androgenen (mannelijke geslachtshormonen).

Vooruitzichten

Vroeger werden mensen die aan deze ziekte leden, niet ouder dan 25 jaar. Met de huidige behandelmethoden is de gemiddelde levensduur van deze patiënten langer geworden. Met beenmergtransplantatie is het in een aantal gevallen mogelijk het afwijkende beenmerg te vervangen door normaal beenmerg van een donor. Een beenmergtransplantatie is echter een ingrijpende behandeling.

De vooruitzichten worden ook bepaald door de andere afwijkingen die bij de Fanconi anemie kunnen voorkomen, zoals de nier- en hartafwijkingen. Mensen met Fanconi anemie lopen op latere leeftijd ook meer kans op leukemie (kanker van de witte bloedcellen), leverkanker, en ander vormen van kanker.

Meer informatie

www.fanconi.org (Engels) Informatie van het Fanconi Anemia Reseach Fund (USA)

www.cafamily.org.uk/fanconi (Engels) Informatie van Contact a Family, een organisatie voor lotgenotencontact (UK)

Murphy, M.F. (1999), Haematological disease, in: Kumar, P. & Clark, M. (eds), Clinical Medicine, 4th Ed, Harcourt Publishers Limited, London.